اضطراب طيف التوحد: دراسة جينية تكشف عن أشكال متعددة، وليس مجرد اختلافات في الشدة

الصحة اليومية

02/10/2025

تشير تحليلات جينية رائدة إلى أن اضطراب طيف التوحد (ASD) قد لا يكون حالة واحدة، بل مجموعة من الأشكال المتميزة. تتحدى الدراسة الافتراض الذي طال أمده بأن الأفراد الذين يتم تشخيصهم في وقت لاحق من الحياة لديهم ببساطة نسخة "أخف" من التوحد، مما يشير بدلاً من ذلك إلى أن ملفاتهم الجينية تختلف اختلافًا كبيرًا عن أولئك الذين تم تشخيصهم في الطفولة المبكرة.

النقاط الرئيسية

من المحتمل ألا يكون اضطراب طيف التوحد كيانًا واحدًا ولكنه يشتمل على أشكال متميزة متعددة.
قد يمثل التوحد المتأخر شكلاً مختلفًا، وليس مجرد شكل أقل حدة، مع أسس وراثية متميزة.
قد يتشارك الأفراد الذين يتم تشخيصهم في وقت لاحق من الحياة أوجه تشابه وراثية مع حالات مثل الاكتئاب واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
يعد فهم هذه الأشكال المختلفة أمرًا بالغ الأهمية للحصول على الدعم والتدخلات المصممة خصيصًا على مدار العمر.

تحدي رواية التوحد "الأخف"

تقليديًا، تم تصنيف الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد بعد سن 6 سنوات، وهو متوسط العمر الحالي للتشخيص، على أنهم مصابون بنوع "أخف". ومع ذلك، تشير الأبحاث الجديدة المنشورة في Nature إلى أن هذه التشخيصات المتأخرة مرتبطة بشكل مختلف من التوحد، يتميز بملف تعريف وراثي متميز. أوضح فارون واريير، كبير مؤلفي الدراسة وباحث التوحد في جامعة كامبريدج، أن التركيب الجيني لأولئك الذين تم تشخيصهم في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة يشبه إلى حد كبير حالات مثل الاكتئاب واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب ما بعد الصدمة أكثر من التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة.

طيف من الحالات

يؤكد الخبراء على أن التوحد هو مصطلح شامل لمجموعة من الحالات ذات السمات المتداخلة، وليس اضطرابًا فريدًا له سبب واحد. حللت الدراسة بيانات اجتماعية وعاطفية وسلوكية واسعة النطاق من الأطفال في المملكة المتحدة وأستراليا، جنبًا إلى جنب مع البيانات الجينية من أكثر من 45000 فرد مصاب بالتوحد في أوروبا والولايات المتحدة. فحص الباحثون مجموعات من آلاف المتغيرات الجينية التي تؤثر بشكل جماعي على سمات معينة، وكشفوا أن الملفات الجينية المختلفة يمكن أن تؤدي إلى ظهور سمات التوحد في مراحل مختلفة من الحياة.

التشخيص المتأخر والتحديات المرتبطة به

قد يتطور بعض الأطفال المصابين بالتوحد بشكل مختلف، حيث لا تظهر ميزاتهم بوضوح إلا في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة، مما يؤدي إلى تأخر التشخيص. يمكن أن يؤدي ذلك إلى نقص الدعم اللازم، مما قد يساهم في زيادة الصعوبات في التنظيم العاطفي وعلاقات الأقران. وجدت الدراسة أن المراهقين الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد عانوا من المزيد من التحديات في إدارة العواطف والتفاعلات الاجتماعية. بالنسبة لأفراد مثل أديلين لاكروا، التي تم تشخيصها في سن الثلاثين، قدم هذا التشخيص المتأخر وضوحًا بشأن الصراعات مدى الحياة مع الإشارات الاجتماعية والتواصل، مما أدى في النهاية إلى تغيير مهني وحياة أكثر إرضاءً.

تأثير الدعم المتأخر

عندما لا يتلقى الأفراد المصابون بالتوحد التشخيص والدعم المرتبط به في وقت مبكر، فقد يواجهون التنمر والاستبعاد الاجتماعي والضيق العاطفي. شارك سام براندسن، الذي تم تشخيصه في سن 27 عامًا، تجاربه في التعرض للتنمر في مرحلة الطفولة دون فهم سبب شعوره بالاختلاف. إن عدم وجود إطار عمل لفهم تنوعه العصبي أثر سلبًا على الصحة العقلية والعاطفية. في حين أن زيادة الوعي والوصول إلى الاختبارات يساعدان في خفض أعمار التشخيص، إلا أن الدراسة تسلط الضوء على الحاجة المستمرة إلى أنظمة دعم للأفراد المصابين بالتوحد من جميع الأعمار، لا سيما بالنظر إلى الارتفاع في تشخيصات البالغين، التي شهدت زيادة كبيرة في السنوات الأخيرة.

21-10-2025

إعادة التفكير في الملح: رؤى جديدة حول تناول الصوديوم وصحة القلب

استكشف أحدث الرؤى حول تناول الصوديوم وصحة القلب، وتحدَّ الإجماع القديم حول تقليل الملح، وادعُ إلى نهج أكثر تخصيصًا.