اضطراب طيف التوحد: دراسة جينية تكشف عن أشكال متعددة، وليس مجرد اختلافات في الشدة

الصحة اليومية

الصحة اليومية

·

02/10/2025

button icon
ADVERTISEMENT

تشير تحليلات جينية رائدة إلى أن اضطراب طيف التوحد (ASD) قد لا يكون حالة واحدة، بل مجموعة من الأشكال المتميزة. تتحدى الدراسة الافتراض الذي طال أمده بأن الأفراد الذين يتم تشخيصهم في وقت لاحق من الحياة لديهم ببساطة نسخة "أخف" من التوحد، مما يشير بدلاً من ذلك إلى أن ملفاتهم الجينية تختلف اختلافًا كبيرًا عن أولئك الذين تم تشخيصهم في الطفولة المبكرة.

النقاط الرئيسية

تحدي رواية التوحد "الأخف"

تقليديًا، تم تصنيف الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد بعد سن 6 سنوات، وهو متوسط ​​العمر الحالي للتشخيص، على أنهم مصابون بنوع "أخف". ومع ذلك، تشير الأبحاث الجديدة المنشورة في Nature إلى أن هذه التشخيصات المتأخرة مرتبطة بشكل مختلف من التوحد، يتميز بملف تعريف وراثي متميز. أوضح فارون واريير، كبير مؤلفي الدراسة وباحث التوحد في جامعة كامبريدج، أن التركيب الجيني لأولئك الذين تم تشخيصهم في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة يشبه إلى حد كبير حالات مثل الاكتئاب واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب ما بعد الصدمة أكثر من التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة.

ADVERTISEMENT

طيف من الحالات

يؤكد الخبراء على أن التوحد هو مصطلح شامل لمجموعة من الحالات ذات السمات المتداخلة، وليس اضطرابًا فريدًا له سبب واحد. حللت الدراسة بيانات اجتماعية وعاطفية وسلوكية واسعة النطاق من الأطفال في المملكة المتحدة وأستراليا، جنبًا إلى جنب مع البيانات الجينية من أكثر من 45000 فرد مصاب بالتوحد في أوروبا والولايات المتحدة. فحص الباحثون مجموعات من آلاف المتغيرات الجينية التي تؤثر بشكل جماعي على سمات معينة، وكشفوا أن الملفات الجينية المختلفة يمكن أن تؤدي إلى ظهور سمات التوحد في مراحل مختلفة من الحياة.

التشخيص المتأخر والتحديات المرتبطة به

قد يتطور بعض الأطفال المصابين بالتوحد بشكل مختلف، حيث لا تظهر ميزاتهم بوضوح إلا في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة، مما يؤدي إلى تأخر التشخيص. يمكن أن يؤدي ذلك إلى نقص الدعم اللازم، مما قد يساهم في زيادة الصعوبات في التنظيم العاطفي وعلاقات الأقران. وجدت الدراسة أن المراهقين الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد عانوا من المزيد من التحديات في إدارة العواطف والتفاعلات الاجتماعية. بالنسبة لأفراد مثل أديلين لاكروا، التي تم تشخيصها في سن الثلاثين، قدم هذا التشخيص المتأخر وضوحًا بشأن الصراعات مدى الحياة مع الإشارات الاجتماعية والتواصل، مما أدى في النهاية إلى تغيير مهني وحياة أكثر إرضاءً.

ADVERTISEMENT

تأثير الدعم المتأخر

عندما لا يتلقى الأفراد المصابون بالتوحد التشخيص والدعم المرتبط به في وقت مبكر، فقد يواجهون التنمر والاستبعاد الاجتماعي والضيق العاطفي. شارك سام براندسن، الذي تم تشخيصه في سن 27 عامًا، تجاربه في التعرض للتنمر في مرحلة الطفولة دون فهم سبب شعوره بالاختلاف. إن عدم وجود إطار عمل لفهم تنوعه العصبي أثر سلبًا على الصحة العقلية والعاطفية. في حين أن زيادة الوعي والوصول إلى الاختبارات يساعدان في خفض أعمار التشخيص، إلا أن الدراسة تسلط الضوء على الحاجة المستمرة إلى أنظمة دعم للأفراد المصابين بالتوحد من جميع الأعمار، لا سيما بالنظر إلى الارتفاع في تشخيصات البالغين، التي شهدت زيادة كبيرة في السنوات الأخيرة.

قراءة مقترحة

01-08-2025
قهوتك الصباحية: صديق أم عدو لفيتاميناتك؟
اكتشف ما إذا كان تناول الفيتامينات مع قهوتك الصباحية آمنًا وتعرف على كيفية تأثير القهوة على امتصاص العناصر الغذائية، بما في ذلك نصائح للتوقيت الأمثل.
ADVERTISEMENT
24-07-2025
أمعاؤك لديها "حاسة" للبكتيريا: اكتشاف جديد قد يعيد تشكيل فهم الجوع والصحة
اكتشف البحث الرائد الذي يكشف عن "حاسة" جديدة في الأمعاء تتواصل مع البكتيريا، مما قد يُحدث ثورة في فهمنا للجوع والصحة.
21-08-2025
عزز دماغك: أطعمة لشحذ الذاكرة والتركيز بعد سن الثلاثين
اكتشف أفضل الأطعمة لتعزيز الذاكرة والتركيز بعد سن الثلاثين، بما في ذلك السلمون، التوت الأزرق، الجوز، والمزيد. تعرف على كيفية دعم صحتك الإدراكية.
26-09-2025
سبعة أطعمة إفطار يجب التخلص منها لبداية يوم أقل التهابًا
اكتشف سبعة أطعمة إفطار شائعة قد تسبب الالتهاب وتعرف على بدائل صحية لبداية أفضل ليومك.
ADVERTISEMENT
03-07-2025
احتضان الحدود: الطريق إلى السلامة الداخلية والرفاهية
اكتشف قوة وضع الحدود الشخصية وكيف يمكن للخطوات الصغيرة والثابتة أن تؤدي إلى رفاهية أكبر وشعور عميق بالأمان الداخلي.
25-06-2025
وقت البطن للبالغين: علاج لرقبة التكنولوجيا أم مجرد موضة؟
استكشف الاتجاه الفيروسي لوقت البطن للبالغين وفعاليته في مكافحة "رقبة التكنولوجيا" وتحسين الوضعية. تعرف على ما يقوله الخبراء حول فوائده والاستراتيجيات البديلة لصحة الوضعية.
19-09-2025
أخصائيو التغذية يكشفون عن الحلويات الأكثر صحة والأقل صحة
يشارك اختصاصيو التغذية المسجلون آراءهم الخبيرة حول أي أنواع الحلوى هي الأقل صحة وأيها قد يعتبر بدائل أفضل قليلاً، مقدمين نصائح للاستمتاع الواعي.
ADVERTISEMENT
25-06-2025
أوزمبيك وويجوفي: أمل جديد في الوقاية من الخرف؟
تشير دراسة جديدة إلى أن أدوية إنقاص الوزن GLP-1 مثل أوزمبيك وويجوفي قد تقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بالخرف، مما يوفر اختراقًا محتملاً في الوقاية.
24-06-2025
فطر قديم مرتبط بـ "لعنة المومياء" يظهر واعدًا كدواء مضاد للسرطان
يتم الآن التحقيق في فطر كان مرتبطًا في السابق بـ "لعنة المومياء" لإمكانية إنتاجه أدوية قوية مضادة للسرطان، مما يقدم تحولًا مفاجئًا لسمعته التاريخية السيئة.
05-09-2025
فك رموز المغذيات الكبيرة: تبسيط التغذية للجميع
حدث حديث يشرح المغذيات الكبرى بمصطلحات بسيطة، مما يجعل التغذية في متناول الجميع. اكتشف كيفية تحقيق التوازن بين البروتينات والدهون والكربوهيدرات في نظامك الغذائي.
ADVERTISEMENT
30-06-2025
هل يمكن للمانجو أن تساعدك في رحلة فقدان الوزن؟ الخبراء يكشفون الحقيقة الحلوة
اكتشف ما إذا كانت المانجو تتناسب مع نظام غذائي لإنقاص الوزن. يوضح الخبراء فوائدها الغذائية ومحتواها من الألياف وكيفية الاستمتاع بها بمسؤولية لإدارة الوزن بشكل فعال.
23-09-2025
الأكل بلا عناء: دليلك للمبتدئين لقضاء وقت أقل في المطبخ
تعلم كيف تقضي وقتًا أقل في المطبخ باستخدام هذا الدليل للمبتدئين للتخطيط الفعال للوجبات، والتسوق الذكي، وتقنيات الطهي البسيطة.
25-07-2025
كوفيد-19 مرتبط بتكوين لويحات شبيهة بمرض الزهايمر في الدماغ والعينين
تشير أبحاث جديدة من جامعة ييل إلى أن كوفيد-19 يمكن أن يسبب لويحات بروتينية شبيهة بمرض الزهايمر في الدماغ والعينين، مما قد يفسر "ضباب الدماغ".
ADVERTISEMENT
25-07-2025
اللوز المنقوع: فصل الحقيقة عن الخيال حول فوائده الصحية
استكشف العلم وراء نقع اللوز. اكتشف ما إذا كانت هذه الممارسة تعزز امتصاص العناصر الغذائية حقًا وتعرف على الفوائد المحتملة للهضم وصحة القلب وإدارة الوزن.
03-07-2025
أطلق العنان للهدوء الداخلي: تقنية التأريض البسيطة بوضع اليد
اكتشف تقنية تأريض بسيطة لكنها قوية: الوقوف مع وضع اليدين بالقرب من الجسم، وراحة اليدين إلى الداخل، لتعزيز الهدوء والحضور. تعلم كيف يمكن لهذه الطريقة أن تقلل من التوتر وتحسن التركيز.
23-09-2025
ما وراء الضجة: 7 فوائد صحية للماتشا تحتاج إلى معرفتها
اكتشف الفوائد الصحية المدهشة للماتشا، من تعزيز وظائف الدماغ وصحة القلب إلى المساعدة في إدارة الوزن وتوفير الاسترخاء. تعرف لماذا يعتبر هذا الشاي الأخضر النابض بالحياة أكثر من مجرد مشروب جميل.
ADVERTISEMENT